Au terme de cette UE, l’étudiant devra être capable de :
Expliquer les principes fondamentaux, les étapes-clés et les caractéristiques spécifiques des principales techniques de biologie moléculaire abordées au cours, en utilisant un vocabulaire scientifique précis et approprié
Appliquer ses connaissances à des situations cliniques concrètes:
Choisir et justifier la technique de biologie moléculaire la plus adaptée à une situation clinique donnée, en argumentant son choix au regard de la question clinique posée.
Interpréter des résultats expérimentaux simples en exposant clairement son raisonnement.
Discuter les implications cliniques des résultats obtenus, y compris leurs limites et leur portée diagnostique ou thérapeutique.
Communiquer et argumenter un raisonnement scientifique de manière claire, structurée et rigoureuse, en mobilisant un vocabulaire scientifique approprié.
Expliquer les principes des techniques de biologie moléculaire.
Développer des compétences pour choisir et justifier l’utilisation des techniques appropriées dans des situations cliniques spécifiques.
Analyser les résultats expérimentaux de manière critique et en tirer des conclusions pertinentes.
Ce cours a pour objectif de familiariser les étudiants aux fondements, aux principales techniques, et aux applications cliniques du diagnostic moléculaire. Il permet de comprendre comment les outils de biologie moléculaire sont utilisés dans la détection des anomalies génétiques, des cancers, des maladies infectieuses et dans le cadre du diagnostic prénatal.
(Sous réserve de modifications mineures au cours de l'année)
1.Introduction au diagnostic moléculaire
Fondements du Diagnostic Moléculaire
Rappels de génétique humaine
2.Techniques de biologie moléculaire
Techniques basées sur l'hybridation
PCR et ses déclinaisons
Techniques de détection post-amplification
Techniques de séquençage
3.Applications cliniques en diagnostic moléculaire
Recherche ciblée de polymorphismes
Diagnostic Moléculaire des Maladies constitutionnelles
Diagnostic Moléculaire et Cancer
Diagnostic Moléculaire Prénatal
Diagnostic des Maladies Infectieuses
*4.Éthique et Réglementation en Diagnostic Moléculaire
Considérations éthiques dans le diagnostic génétique
Normes réglementaires et directives
*Cette thématique est abordée sous réserve du temps disponible.
Cours magistraux interactifs : présentation des fondements théoriques, des principes et des caractéristiques des principales techniques de biologie moléculaire, avec sollicitation régulière des étudiants par des questions et des échanges.
Illustration par des situations cliniques : mise en contexte des techniques de biologie moléculaire à partir de problématiques diagnostiques concrètes, accompagnée d'exemples d'analyse et d'interprétation de résultats expérimentaux détaillés.
L’évaluation consiste en un examen écrit comprenant :
des questions théoriques ouvertes portant sur les principes, caractéristiques et applications des techniques de biologie moléculaire abordées dans l’UE ;
une étude de cas clinique visant à évaluer la capacité de l’étudiant à analyser une situation, à sélectionner et justifier les techniques appropriées, à interpréter des résultats expérimentaux et à discuter leur portée et leurs limites.
PPT disponibles sur Webcampus.
Thompson & Thompson : Genetics and Genomics in Medicine
Buckingam : Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications
| Formation | Programme d’études | Bloc | Crédits | Obligatoire |
|---|---|---|---|---|
| Master 120 en sciences biomédicales | Filière en gestion de la recherche clinique | 1 | 3 | Non |
| Master 60 en sciences biologiques | Standard | 1 | 3 | Non |
| Master 120 en sciences biomédicales | Filière en recherche fondamentale et préclinique | 1 | 3 | Oui |
| Master 120 en biochimie et biologie moléculaire et cellulaire | Finalité spécialisée | 1 | 3 | Oui |
| Master 120 en biochimie et biologie moléculaire et cellulaire | Finalité approfondie | 1 | 3 | Oui |
| Master 60 en sciences biomédicales | Standard | 1 | 3 | Non |